Introduction
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique qui est liée à une anomalie chromosomique. Elle est présente dès la naissance et peut toucher indifféremment les filles ou les garçons.(2)
Cette maladie est qualifiée de syndrome car elle est caractérisée par une association de symptômes et d’anomalies.(3)
Ce syndrome se caractérise par une diminution du tonus musculaire (appelé hypotonie), des troubles de la prise alimentaire, suivis d’un comportement boulimique avec prise excessive d’aliments, constituant un risque de voir se développer une obésité.(1)
Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?
L’enfant atteint d’un syndrome de Prader-Willi peut présenter un apprentissage plus difficile que les autres enfants, ainsi que certains troubles dans son comportement.
Cette maladie n’est généralement pas héréditaire. Elle appartient au groupe des maladies rares du fait de sa fréquence.(1)
Elle touche environ un nouveau-né sur 26 000 naissances.
Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1956 par plusieurs médecins (Prader, Willi et Labhart). Ce n’est qu’en 1985 que son origine génétique sera mise en évidence.(1,4,8)
Quelles sont les causes du syndrome de Prader-Willi ?
Le syndrome de Prader-Willi est lié à une anomalie accidentelle située au niveau du chromosome 15 d’origine paternelle.(1,9)
En pratique, le syndrome de Prader-Willi se définit par l’absence ou la perte fonctionnelle de la région q11-q13 du chromosome 15.(1)
Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi est suspecté quand certaines anomalies cliniques sont observées chez l’enfant : faible tonus musculaire (=hypotonie) à la naissance, puis troubles du comportement alimentaire, retard du développement psychomoteur...(1)
Le diagnostic doit être confirmé par une analyse génétique spécifique de l’ADN de l’enfant.(1)
Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi ?
Il faut savoir que les symptômes sont variables d’un enfant à l’autre et selon les périodes de la vie. Les symptômes décrits ci-dessous sont les plus fréquemment retrouvés dans le syndrome de Prader-Willi.(1)
1
Atteinte du tonus musculaire(1)
C’est l’atteinte physique principale du syndrome de Prader-Willi à la naissance. Elle se caractérise par un manque de tonus musculaire (hypotonie), identifié dès la naissance.
Cette hypotonie s’améliore en partie avec l’âge, mais persiste toute la vie.
Chez ces enfants, l’apprentissage de la marche peut être plus tardif, elle intervient en moyenne à 24 mois.
2
Les capacités intellectuelles(1)
Il peut exister un déficit intellectuel qui toutefois est le plus souvent modéré. De plus, il s’avère extrêmement variable d’un enfant à l’autre. Il est fréquemment associé à un apprentissage plus difficile et s’accompagne dans certains cas de troubles du langage et de la parole.
Ces atteintes des capacités intellectuelles sont aggravées par les troubles psychologiques et les troubles du comportement lorsqu’ils existent.
3
Anomalies du comportement alimentaire(1)
A la naissance, l’enfant présente souvent des difficultés de succion, de déglutition et peine à s’alimenter. Le manque de prise de poids consécutif à ces difficultés peut alors être une source de préoccupation pour les parents.
A l’âge de 2 ans, la tendance va s’inverser et l’enfant présente un besoin de manger quasiment permanent entraînant une prise excessive d’aliments (hyperphagie).
L’enfant ressent un besoin irrépressible de manger.
C’est pourquoi les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi présentent un risque important de développer une obésité qui peut s’avérer sévère et précoce (dès l’âge de 2 ans) et à laquelle il faut être vigilant.
En pratique, il semblerait que ces enfants aient un manque de sensation de satiété, les amenant ainsi à une recherche permanente d’aliments.
4
Les composantes psychologiques et comportementales(1,5)
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi présentent un profil comportemental différent qui peut les perturber dans leurs relations sociales.
Ces enfants ont une grande émotivité et un caractère entêté qui peut s’accompagner d’accès de colère. Lorsqu’elles surviennent, ces colères sont brutales et difficilement contrôlables. Elles sont souvent dues à des frustrations mineures et peuvent être émaillées d’une certaine violence physique.
Ces enfants ont une tendance à se comporter de manière obsessionnelle avec des répétitions verbales.
Ils sont plus facilement atteints par certains troubles psychiatriques, tels que des névroses.
Autres atteintes
Au-delà de ces principaux symptômes, les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont susceptibles de présenter d’autres anomalies.
La première d’entre elles est liée à des déficits hormonaux, se traduisant par un retard de croissance (hormone de croissance) et un développement pubertaire souvent incomplet (hormones sexuelles).(1)
Il existe également une faiblesse des muscles respiratoires pouvant être à l’origine de complications respiratoires (insuffisance respiratoire, infections plus fréquentes).(1)
D’autres anomalies sont retrouvées, notamment une diminution de la sensibilité cutanée (risque de lésions par grattage excessif) et des troubles du sommeil et perturbation de la régulation thermique corporelle.(2,8)
Ces enfants présentent également des risques plus importants de développer des atteintes visuelles (myopie, strabisme, astigmatisme, hypermétropie) et dentaires (caries plus fréquentes en raison d’une salive plus épaisse que la normale).(2)
Comment diagnostiquer cette pathologie ?⁽⁸⁾
Bien que le diagnostic soit facilement suspecté sur des critères cliniques bien définis et variables au cours de la vie, le test génétique par un laboratoire habilité est indispensable pour confirmer le diagnostic.
Une fois le diagnostic confirmé, il est nécessaire de préciser le mécanisme génétique afin de mettre en place une prise en charge adaptée et d’assurer un conseil génétique.
Le diagnostic doit être effectué le plus tôt possible, permettant d’introduire de façon précoce des thérapies et une prise en charge adaptée permettant de réduire la morbidité et en particulier de prévenir l'apparition précoce de l’obésité.
Ce qu’il faut retenir
Le syndrome de Prader-Willi, maladie génétique rare caractérisée principalement par une hypotonie néonatale sévère, des troubles précoces de l’oralité, une obésité précoce, des anomalies endocriniennes et métaboliques, des signes de dysautonomie, une déficience intellectuelle le plus souvent légère ou modérée, des troubles du comportement, un déficit des habiletés sociales, des troubles des apprentissages et des troubles psychiatriques.
Le diagnostic doit être posé le plus tôt possible, et confirmé par une étude génétique.
La prise en charge de cette maladie est multidisciplinaire et doit être adaptée à chaque patient en fonction de leurs besoins spécifiques .
- Tauber M. Le syndrome de Prader-Willi. MTP pédiatrie 2006 ; 9(4) : 251-257. Consulté le 02/11/2022
- Orphanet. Le syndrome de Prader-Willi. Malade rare Info services. Consulté le 02/11/2022
- Larousse dictionnaires francais. Syndrome consulté le 02/08/2022
- Diene G er al. Le syndrome de Prader-Willi. Les Annales d’Endocrinologie. 2007 ; 68 : 129-37. Consulté le 02/10/2022
- HAS. Guide médecin. Affection de longue durée. Syndrome de Prader-Willi. Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares. 2012. Consulté le 02/11/2022
- Greaves et al. Repetitive and ritualistic behaviour in children with Prader–Willi syndrome and children with autism. Journal of Intellectual Disability Research. 2006 ; 50(2) : 92-100. . Consulté le 02/12/2022
- CHU-toulouse. Syndrome de Prader-Willi et autre obésités rares avec trouble du comportement alimentaire. 2020. Consulté le 02/10/2022
- Protocole National de Diagnostic et de soin (PNDS). Syndrome de Prader-Willi. Septembre 2021. Consulté le 02/04/2023
- Internaltional Prader-Willi Syndrome(IPWSO). What is PWS ? consulté le 02/04/2023
