Introduction
La cardiomyopathie amyloïde est une pathologie mortelle dont le diagnostic précoce est primordial quel que soit le type d’amylose. C’est une pathologie évolutive entrainant une réduction significative de la qualité de vie et de la durée de vie.(1)
Une errance diagnostique encore très présente
En cas d’amylose AL, on estime que la survie médiane après le diagnostic en présence d'atteinte cardiaque est d’environ 6 mois et que le délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic est d’environ 2 ans.(1,3)
Dans le cas de la cardiopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM), on estime que la survie médiane après le diagnostic est d’environ 2 à 6 ans et que le délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic est d’environ 3,4 ans en cas d’ATTR-CM de type sauvage et de 2,6 ans en cas d’ATTR-CM de type héréditaire. 34 à 57% des patients sont confrontés à des erreurs de diagnostic du fait des symptômes parfois non spécifiques de la maladie. (1,2,6)
Et si c’était une amylose cardiaque ?
Savoir détecter les signes cardiaques et extracardiaques de la maladie est primordial pour prendre en charge le patient le plus précocement possible.
2 étapes clés pour un diagnostic précoce
De nombreuses croyances erronées subsistent toujours sur la maladie. Comme la conviction que le diagnostic nécessite toujours une biopsie cardiaque invasive dans la plupart des cas. Alors qu’en réalité, il est tout à fait possible d’obtenir un diagnostic en cas de suspicion d’amylose cardiaque à transthyrétine par des méthodes non invasives.(7)
La scintigraphie myocardique au traceur osseux est une méthode d'imagerie accessible qui est essentielle dans le diagnostic de l'amylose cardiaque à transthyrétine (sensibilité et spécificité proches de 100%) qui doit être accompagnée par une recherche d’une gammapathie monoclonale. (9,10)
Dans certains cas, l'association d'une scintigraphie myocardique au traceur osseux positive (Fixation cardiaque de Grade Perugini 2 ou 3) et de l'absence de gammapathie (absence d’anomalie à l’électrophorèse des protéines plasmatiques, l’immunofixation, dosage de chaine légère libre normale et absence de protéinurie de Bence Jones), permettent de poser un diagnostic d'amylose à transthyrétine sans recours à une biopsie. (9)
Il est recommandé d’initier simultanément la scintigraphie osseuse et la recherche de gammapathies dès la suspicion d'amylose cardiaque auprès du patient afin de prendre en charge le patient le plus précocement possible au vu du pronostic vital très défavorable chez les patients atteints d'amylose AL. (9)
Cependant l’amylose AL peut donner une fixation cardiaque dans environ 10% des cas, chez les patients ayant un score de Perugini de 2 ou 3.(11) La scintigraphie myocardique au traceur osseux ne peut ainsi s'analyser qu'en fonction de la présence ou non d'une gammapathie monoclonale. Il est donc important d'avoir les résultats des examens biologiques sanguins et urinaires afin de pouvoir statuer dans ce cas sur la probabilité d'une amylose AL ou ATTR. (9)
En présence d'un diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine, il sera essentiel de proposer un génotypage au patient afin d'identifier le sous-type d'amylose, "sauvage" ou "héréditaire". En cas d'identification d'une amylose héréditaire, il sera important d'apporter un conseil génétique aux apparentés du patient afin de dépister les porteurs au sein de la famille. L'identification d'une mutation génétique chez les apparentés permettra d'identifier précocement les besoins de prise en charge. (8)
Ce qu’il faut retenir
L’amylose cardiaque à transthyrétine est une maladie complexe, évolutive et menaçant le pronostic vital dont le diagnostic ne doit pas être retardé. Il est important de connaître les signes de cardiomyopathie amyloïde qu’ils soient cardiaques ou et extracardiaques. Et en cas de suspicion, le diagnostic s’effectue en 2 étapes clés : confirmation de l’absence d’une amylose AL via recherche de gammapathie monoclonale et confirmation d’une amylose ATTR via une scintigraphie osseuse ; puis détermination du type d’amylose ATTR via un génotypage.(8)
- Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017 Apr 4; 135(14): 1357–1377. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438
- Gillmore JD, Damy T, Fontana M et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018 Aug 7;39(30):2799-2806. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx589
- Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017 Dec;84(12 Suppl 3):12-26. DOI: 10.3949/ccjm.84.s3.02
- Grogan M, Scott CG, Kyle RA, et al. Natural history of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system. J Am Coll Cardiol. 2016 Sep 6;68(10):1014-20. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.06.033
- Givens RC, Russo C, Green P, et al. Comparison of cardiac amyloidosis due to wild-type and V122I transthyretin in older adults referred to an academic medical center. Aging Health. 2013 Apr 1;9(2):229-235. DOI: 10.2217/ahe.13.10
- Rozenbaum MH et al. Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review. Cardiol Ther. 2021 Jun;10(1):141-159. DOI: 10.1007/s40119-021-00219-5
- Garcia-Pavia P et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021 Apr 21;42(16):1554-1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072
- Damy T, Lairez O, Algalarrondo V, Charron P, Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) AMYLOSES CARDIAQUES 2020-2021, disponible sur https://www.has-sante.fr
- Guide du bon usage de la scintigraphie pour le diagnostic de l’amylose cardiaque de l’ASNC et de l’EANM, Copyright © 2019 American Society of Nuclear Cardiology
- G. Treglia et al. Diagnostic accuracy of bone scintigraphy in the assessment of cardiac transthyretin-related amyloidosis: a bivariate meta-analysis, European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 2018. DOI:10.1007/s00259-018-4013-4
- Quarta C. et al. 99mTc-DPD scintigraphy in immunoglobulin lightchain (AL) cardiac amyloidosis, European Heart Journal-Cardiovascular Imaging(2021), doi:10.1093/ehjci/jeab095
